![\"Aktive](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Aktive-Nervenzelle.png\")
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Auch wenn der Europ\u00e4ische Tag der Epilepsie<\/strong> schon ein paar Tage her ist, ist die Aufkl\u00e4rung \u00fcber diese neurologische Krankheit wichtig. Deswegen thematisiert dieser Blogbeitrag die Definition, die Entstehung, Folgen und Ursachen von Epilepsie, verschiedene Formen von epileptischen Anf\u00e4llen und erste Fortschritte in der personalisierten Behandlung.<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Die lateinische Bezeichnung Epilepsia<\/em> wird mit Fallsucht<\/strong>, umgangssprachlich auch mit Krampfleiden, \u00fcbersetzt.1<\/sup> Es handelt sich hierbei um eine neurologische Erkrankung<\/strong>, die mit einer Fehlfunktion des Gehirns einhergeht.1<\/sup> Epilepsie ist keine einzelne Krankheit, sondern die Folge einer Vielzahl von Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal die erh\u00f6hte Neigung zu epileptischen Anf\u00e4llen<\/strong> ist.2,3<\/sup> Bei derartigen Anf\u00e4llen ist die Kommunikation zwischen den Nervenzellen<\/strong> gest\u00f6rt, was zu einer vorr\u00fcbergehenden synchronen Entladung gr\u00f6\u00dferer Nervenzellen f\u00fchrt.4<\/sup> Die Diagnose Epilepsie wird gestellt, wenn Anf\u00e4lle ohne ersichtlichen Ausl\u00f6ser mehrfach auftreten.1<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Nervenzellen (Neuronen<\/strong>) sind Bestandteil des Nervensystems. Je nach Lage im K\u00f6rper wird zwischen dem zentralen Nervensystem, welches die Nervenbahnen in Gehirn und R\u00fcckenmark umfasst, und dem peripheren Nervensystem unterschieden.5<\/sup> Der menschliche K\u00f6rper enth\u00e4lt mehrere Milliarden<\/strong> Neuronen, allein unser Gehirn umfasst 100 Milliarden Nervenzellen.5,6<\/sup> Diese sind durch elektrische und chemische Signale miteinander verbunden.6<\/sup> Sie bestehen aus einem Zellk\u00f6rper und verschiedenen Forts\u00e4tzen.5<\/sup> Die Dendriten<\/strong> wirken als Antennen, durch die der Zellk\u00f6rper die Signale empf\u00e4ngtund der l\u00e4ngere Fortsatz, das Axon<\/strong>, leitet diese Signale weiter.5<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Bei einem epileptischen Anfall ist dieses Zusammenspiel vor\u00fcbergehend gest\u00f6rt<\/strong> und das Gehirn ist \u00fcberm\u00e4\u00dfig aktiv<\/strong>.6 <\/sup>Nervenzellgruppen der Hirnrinde senden pl\u00f6tzlich gleichzeitig und hochsynchron Signale und zwingen anderen Zellen ihren Rhythmus auf.2<\/sup> Somit sind, je nach Form des Anfalls, nur ein einzelner oder auch mehrere Teile des Gehirns f\u00fcr eine gewisse Zeit \u00fcberm\u00e4\u00dfig aktiv.1<\/sup> Darauf folgt die Nachphase, in der die Zellen sich nicht mehr krankhaft entladen, aber noch Auff\u00e4lligkeiten<\/strong> zeigen.1<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Die Folgen der Krankheit unterscheiden sich in ihrem Schweregrad, je nachdem<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Ein einzelner Krampfanfall ist per se nicht gef\u00e4hrlich.2<\/sup> In seltenen F\u00e4llen kommt es jedoch zu einem Herz-Kreislaufversagen, auch SUDEP (sudden unexpected death of epilepsy patients<\/em>) genannt.2<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Die Ursache f\u00fcr einen Anfall ist in bestimmten F\u00e4llen direkt auf einen konkreten Ausl\u00f6ser<\/strong> zur\u00fcckzuf\u00fchren, zum Beispiel auf genetische Ver\u00e4nderungen, einen Schlaganfall oder einen Gehirntumor.2<\/sup> Oft ist der genaue Grund f\u00fcr den Krankheitsverlauf jedoch nicht ersichtlich.1<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Epileptische Anf\u00e4lle unterscheiden sich <\/strong>in der Schwere ihrer Auspr\u00e4gung und k\u00f6nnen nur wenige Sekunden mit leichten Muskelzuckungen bis hin zu mehreren Minuten mit Kr\u00e4mpfen und Bewusstseinspausen umfassen.2<\/sup> Generell lassen sich die Anf\u00e4lle in drei Kategorien einteilen:<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Fokale Anf\u00e4lle<\/strong> beginnen immer an einer bestimmten Stelle im Gehirn, zum Beispiel um eine Verletzung (Hirnnarbe) herum.7<\/sup> In der Regel nehmen Patienten zu Beginn eine sogenannte Aura <\/strong>wahr, bei der ungew\u00f6hnliche Sinneseindr\u00fccke wie Sehst\u00f6rungen, Konzentrationsst\u00f6rungen oder Schwindel entstehen.7<\/sup> Die komplex-fokalen Form geht zus\u00e4tzlich mit einem Bewusstseinsverlust einher.7<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Generalisierte Anf\u00e4lle<\/strong> breiten sich von Anfang an im ganzen Gehirn aus und es kommt zu vor\u00fcbergehenden Bewusstseinsst\u00f6rungen.7<\/sup> Hier l\u00e4sst sich die Ursache selten ausfindig machen.<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n In Deutschland leben zwischen 500.000 und 600.000 Menschen<\/strong>, die sich aufgrund von Epilepsie in haus- oder fach\u00e4rztlicher Behandlung befinden, was etwa 0,6% der nationalen Bev\u00f6lkerung entspricht.3,8<\/sup> Weltweit<\/strong> gibt es fast 50 Millionen Menschen, die an Epilepsie leiden.9<\/sup> Industriel\u00e4nder, wie zum Beispiel Deutschland verzeichnen j\u00e4hrlich 40-70 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner.1,3 <\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Die neurologische Erkrankung tritt in jedem Alter auf,2<\/sup> das Risiko ist in den ersten f\u00fcnf Lebensjahren<\/strong> mit einem Anteil von zwei Drittel aller Epilepsie-F\u00e4lle jedoch besonders hoch.3<\/sup> Bei Kindern z\u00e4hlt es zu den h\u00e4ufigsten Erkrankungen des zentralen Nervensystems<\/strong>.1 <\/sup>Nach dem 20. Lebensjahr sinkt dieses Risiko, w\u00e4hrend es ab dem 60. Lebensjahr wieder ansteigt.3,10<\/sup> Altersepilepsie<\/strong> ist die dritth\u00e4ufigste Erkrankung des Gehirns bei \u00e4lteren Menschen.10<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Mit dem Lebenszeitrisiko wird die Wahrscheinlichkeit bezeichnet, im Laufe seines Lebens an Epilepsie zu erkranken beziehungswei\u00dfe einen epileptischen Anfall zu durchleben. Bis zum 80. Lebensjahr betr\u00e4gt dieser bei Epilepsie 3%<\/strong>, f\u00fcr einen epileptischen Anfall 10%<\/strong>.2<\/sup> Fachleute sch\u00e4tzen, dass 5-10% aller Menschen mindestens einmal in ihrem Leben<\/strong> einen epileptischen Anfall erleiden.3,6<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Auch bei bestimmten Vorerkrankungen steigt dieses Risiko. 15% aller Schlaganfallbetroffenen<\/strong> erleiden danach einen epileptischen Anfall, 10% davon entwickeln eine Epilepsie.3<\/sup>\u00a0<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Betroffene, deren Epilepsie genetisch bedingt ist, haben eine gleich hohe Lebenserwartung wie gesunde Menschen.6<\/sup> Die Anf\u00e4lle verursachen keine bleibenden Hirnsch\u00e4den, aber es k\u00f6nnen andere Krankheiten wie zum Beispiel Depressionen<\/strong> beg\u00fcnstigt werden.6<\/sup> Nicht h\u00e4ufig, daf\u00fcr aber lebensgef\u00e4hrlich ist der sogenannte Status<\/em> epilepticus<\/em>.2<\/sup> Hierbei kommt es zu Anf\u00e4llen von l\u00e4ngerer Dauer bei denen das Gehirn gro\u00dfen Schaden nimmt.2<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Bei Betroffenen, die unter fokalen Anf\u00e4llen leiden, ist es m\u00f6glich, eine Operation durchzuf\u00fchren.1<\/sup> Bei der sogenannten Epilepsiechirurgie<\/strong> werden einzelne anfallsausl\u00f6sende Teile des Gehirns entfernt, vor allem wenn der Ursprung im Schl\u00e4fenlappen (Temporallappen) liegt.1<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Antiepileptika<\/strong> hemmen die \u00fcberm\u00e4\u00dfige Aktivit\u00e4t von Nervenzellen und senken das Risiko f\u00fcr einen Krampfanfall.1<\/sup> Diese wirken jedoch nur symptomatisch und k\u00f6nnen die Krankheit nicht heilen<\/strong>.1<\/sup> Derzeit befinden sich fast 20 Antiepileptika auf dem Markt,9<\/sup> weitere 36 befinden sich in der Entwicklung.11<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Ein weiteres Problem der Antiepileptika ist, dass nur bei zwei Drittel aller Patienten die verordneten Medikamente wirken und diese ohne weitere Anf\u00e4lle leben k\u00f6nnen.8<\/sup> 3 von 10 Betroffene erleiden weiterhin epileptische Anf\u00e4lle oder erfahren Nebenwirkungen<\/strong>.6,8<\/sup> In solchen F\u00e4llen hilft eine Genanalyse<\/strong>, mit der sich die Wirksamkeit der zur Auswahl stehenden Medikamenten vorhersagen l\u00e4sst.8<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Studien zeigen, dass Patienten mit besonderer erblicher Veranlagung des Immunsystems<\/strong> nach Einnahme von Oxacarbazepin<\/strong> und Carbamazepin<\/strong> ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr schwere und seltene Hautreaktion haben.12<\/sup> Es handelt sich hierbei um ein Gen des HLA-Systems<\/a>.13<\/sup> Tr\u00e4ger dieser Gen-Variante sind vor allem Han-Chinesen, Thail\u00e4nder, Japaner und andere asiatische Bev\u00f6lkerungsgruppen, aber auch zu 5% Europ\u00e4er.12<\/sup> Seit 2013\/14 wird ein genetischer Test<\/a> vor Verschreibung des Antiepileptikums empfohlen, um diese Nebenwirkungen auszuschlie\u00dfen.13<\/sup><\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\n Die ILAE <\/a>(International League Against Epilepsy<\/em>) f\u00fchrte eine Analyse genetischer Daten von mehr als 15.000 Epilepsiepatienten und fast 30.000 nicht-betroffenen Personen durch.14<\/sup> Dadurch wurden 21 Risiko-Gene<\/a> mit verschiedenen Funktionen entdeckt, die an der Entstehung der neurologischen Krankheit beteiligt sind.14<\/sup> Einer der betroffenen Vorg\u00e4nge ist beispielswei\u00dfe die Aktivit\u00e4t von Ionenkan\u00e4len, die Signale im Nervensystem weiterleiten.14<\/sup> Hierbei wird durch Mutation eines Risiko-Gens die Funktionalit\u00e4t der beteiligten Proteine erheblich eingeschr\u00e4nkt, was die Signalweiterleitung ver\u00e4ndert.<\/p>\r\n \r\n<\/p>\r\nDefinition<\/h3>\r\n
Nervenzellen<\/h3>\r\n
![\"Aufbau](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Aufbau-einer-Nervenzelle.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\nEntstehung und Folgen<\/h3>\r\n
![\"Neuronen](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Neuronen-und-Nervensystem.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\n\r\n\t
Ursachen<\/h3>\r\n
\r\n\t
![\"Menschliches](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Menschliches-Gehirn-und-aktiver-Rezeptor.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\n\r\n\t
Klassifizierung<\/h3>\r\n
![\"Klassifizierung](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Klassifizierung-epileptischer-Anf\u00e4lle-1024x434.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\n![\"Neuronen](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Neuronen-des-Gehirns-1024x683.jpeg\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\n\r\n\t
Epidemiologie<\/h3>\r\n
![\"Epilepsie](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Epilepsieneuerkrankungen-pro-100.000-Menschen.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\nBehandlung<\/h3>\r\n
![\"Mittlerer](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Mittlerer-Abschnitt-des-Gehirns.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\n![\"Neurologische](\"https:\/\/panzerneumann.de\/biovariance-old\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Neurologische-Erkrankungen-\u00fcber-500-Medikamente-in-der-Entwicklung.png\")
<\/figure>\r\n<\/div>\r\nFortschritte<\/h3>\r\n
Personalisierte Medizin<\/h4>\r\n
Neue Epilepsie-Gene<\/h4>\r\n