Aufgrund der Black Friday Week gibt es gleich noch einen Blogbeitrag. Diesmal geht es um das wohl verrückteste Angebot in dieser Woche – Sequenzierungen zum Schnäppchenpreis – und warum dies – auch in Hinblick auf die personalisierte Medizin – wichtig ist.
Black Friday
Als Black Friday wird in den USA der Freitag nach Thanksgiving bezeichnet, das immer am vierten Donnerstag im November gefeiert wird und den Start in ein traditionelles Familienwochenende und den Beginn der Weihnachtseinkaufsaison markiert. Der Begriff Black Friday wurde erstmals in den 1960er Jahren in den USA verwendet und entstand womöglich durch das an dem Tag vorherrschende Verkehrschaos und die Menschenmassen, die sich wie eine „schwarze Masse“ durch die Straßen zogen. Eine weitere Begriffserklärung könnte man sich an dem Tag geschriebenen schwarzen Zahlen herleiten, die durch die enormen Umsätze jedes Jahr erzielt werden. Hierbei besteht kein Zusammenhang zum in Deutschland bekannten „schwarzen Freitag“ (in den USA bekannt als Black Thursday), der an den Tag des New Yorker Börsencrash von 1929 erinnert.
Apple brachte diesen Brauch 2006 nach Deutschland und wird nun auch hier mit entsprechenden Spar- und Gratisangeboten gefeiert.
Dante Labs
Das wohl interessanteste Angebot, was man diese Woche entdecken kann, kommt von Dante Labs. Diese sind sowohl in Europa, als auch in den USA vertreten und pflegen weltweit Partnerschaften in verschiedene Labore. Die Firma bietet Sequenzierungen des kompletten Genoms in 8 Wochen für nur 850€ an – diesen Freitag anlässlich des Black Fridays sogar für nur 169€!
Genetik
Um nun die enorme Bedeutung dieses Angebotes zu verstehen, gibt es einen kurzen Ein- und Rückblick in die Genetik des Menschen.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomen – 22 Autosomen und ein Gonosom, das sogenannte Geschlechtschromosom. Diese enthalten unter anderem die DNS (= Desoxyribonukleinsäure), die als das Molekül des Lebens bezeichnet wird.
Die DNS ist aus Nukleotiden aufgebaut, die wiederum aus einem Phosphat, einem Zucker und einer der vier verfügbaren Basen (Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin) besteht. Die Struktur der DNS wurde 1953 von Watson & Crick entschlüsselt.1
Somit ist das, was ein Individuum ausmacht und von anderen unterscheidet, allein in der Reihenfolge dieser vier Basen festgelegt. Auf der DNS sind die Gene codiert, die alle notwendigen Informationen für die Entwicklung und das Erscheinungsbild eines Individuums enthalten. Der Mensch besitzt ca. 23.000 Gene. Das scheint viel – auch in Anbetracht der Tatsache, dass wir Menschen die am komplexesten aufgebauten Organismen sind – ist es aber nicht. Caenorhabditis elegans (Fadenwurm) besitzt 19.500 Gene und Arabidopsis thaliana (Acker-Schmalwand), eine Pflanze aus der Familie der Kreuzblütler, hat sogar 27.000 Gene und somit mehr als wir. Seit 2012 ist bekannt, dass sogar eine Banane mehr Gene besitzt – diese hat nämlich stolze 36.500!2
Das menschliche Genom (= die Gesamtheit aller Gene) besteht aus insgesamt 3 Milliarden Basen. Erstaunlich, dass sich die Genome der Menschen zu 99,5% ähneln. Was macht dann die enorme Vielfalt zwischen uns aus? Genau, die restlichen 0,5% – Das sind immerhin 15.000.000 Basen! Beachtlich ist auch die Tatsache, dass unser Genom mit dem eines Schimpansen zu 99,9% ähnlich ist und – um auf das vorherige Beispiel zurückzukommen – zu 50% mit dem einer Banane!3
Durch eine Methode, die sich Sequenzierung nennt, kann man nun diese Abfolge der Basen, den menschlichen Code, lesen und Veränderungen, sogenannte Mutationen, erkennen.
Human Genome Project
Das Human Genome Project,
das im Oktober 1990 gegründet wurde, stellt auf diesem Gebiet eine Revolution dar.4 Es war ein internationales Forschungsprojekt mit dem Ziel, ein menschliches Genom vollständig zu entschlüsseln, d.h. die Abfolge der 3 Milliarden Basenpaare in der menschlichen DNS festzustellen.5 Die daraus gewonnene Erkenntnis soll Grundlage für die Erforschung vieler biologischer Prozesse, wie Erbkrankheiten oder molekulare Mechanismen zur Krebsentstehung, dienen.5 James Watson, der die Struktur der DNS aufgeklärt hat, hat dieses Projekt anfangs geleitet. Insgesamt waren über 1.000 Wissenschaftler aus 40 Ländern beteiligt. Seit April 2003 gilt das menschliche Genom offiziell als vollständig entschlüsselt.4 Nachfolgeprojekte wie das 1000 Genome Project haben sich daran angeschlossen. Auch dieses gilt seit Oktober 2012 als beendet – mit mehr als 1.000 entschlüsselten Genomen.
Sequenzierungen
Seitdem hat sich auf diesem Feld viel getan:6
Hat es in den 90er Jahren noch knapp acht Jahre gedauert, ein Genom zu sequenzieren, kann man das heute schon in wenigen Tagen. Auch die Anzahl der sequenzierten Genome beläuft sich mittlerweile auf mehrere Tausend.
Das ist in Hinblick auf Medizin und Forschung wichtig. Dadurch können die Mechanismen verschiedener Krankheiten aufgeklärt werden und Behandlungen dementsprechend angepasst werden. Jeder Mensch ist anders – auch in Hinblick auf die Verträglichkeit und Wirksamkeit von Medikamenten. Durch die Informationen, die aus der DNS gewonnen werden können, können Therapien individuell und personalisiert gestaltet werden.
Ein sehr wichtiger Punkt – und nun auch wieder beim einleitenden Thema angekommen – sind die Kosten für Sequenzierungen:6
Kostete dies vor ein paar Jahren noch eine Milliarde Dollar, zahlt man mittlerweile nur noch ein paar Tausend. Oder man wartet auf den Black Friday – dann kostet eine Sequenzierung nur $199 (169 €)!
Ansprechpartner:
Kristina Schraml (kristina.schraml@biovariance.com)
